آزمایش ژنتیکی سرطان سینه چیست؟ در بررسی ما بیشتر بیاموزید!


آزمایش ژنتیکی برای سرطان سینه چیست

سرطان پستان شایع ترین نوع سرطان در جهان است. از هر هشت زن در ایالات متحده یک نفر در طول زندگی خود به آن مبتلا می شود. تا پایان سال 2021 ، بیش از 3.8 میلیون زن مبتلا به سرطان سینه در ایالات متحده وجود خواهد داشت. آزمایش ژنتیک و مشاوره برای سرطان سینه فرصت های مهمی برای کسانی است که می خواهند بدانند آیا خطر آنها زیاد است یا خیر.

آزمایشاتی که مستقیماً توسط مصرف کنندگان انجام می شود ، جهش های ژنی BRCA1 و BRCA2 را بررسی می کند که تنها 7 درصد از سرطان های سینه را تشکیل می دهند. همچنین نتایج آزمایش ژنتیک همیشه دقیق نیست. نتیجه منفی آزمایش مطمئناً منجر به تسکین می شود ، اما این بدان معنا نیست که خطر برای بقیه مردم خواهد بود.

سرطان پستان معمولاً با توموری شروع می شود که در اشعه ایکس یا به صورت توده دیده می شود. چندین گونه شناخته شده است. شایع ترین آنها شامل کارسینوم لوبولار تهاجمی و کارسینوم مجرای تهاجمی است. نوع کمتر رایج آنژیوسارکوم تنها 1-2 درصد از کل سارکوم ها است.

انواع سرطان سینه
انواع سرطان سینه. اختصاص ویکی پدیا CC-CC0 1.0 دامنه عمومی عمومی.

علائم متفاوت است ، برخی از آنها هیچ نشانه یا علامتی ندارند. کمپین های گسترده به زنان کمک می کند تا خود را برای تشخیص زودهنگام بررسی کنند. برخی از علائم هشدار دهنده عبارتند از:

  • افتادن زیر سینه یا زیر بغل
  • تغییر در شکل یا اندازه سینه
  • درد در ناحیه قفسه سینه یا قفسه سینه
  • تورم یا ضخیم شدن قسمتی از سینه
علائم سرطان سینه
علائم سرطان سینه. Wikipedia CC-Attribution-Share Alike 4.0 International.

هنگامی که بیمار مبتلا به سرطان سینه تشخیص داده می شود ، اغلب با چندین نوع درمان می شود. معمولاً اولین خط دفاعی در برابر تکثیر ، جراحی است که در آن پزشک بافت آسیب دیده را خارج می کند. سایر درمانها شامل شیمی درمانی ، پرتودرمانی ، هورمون درمانی و بیولوژیکی است.

افرادی که دارای جهش BRCA1 یا BRCA2 هستند 87 درصد احتمال دارد در سن 70 سالگی به سرطان سینه مبتلا شوند. بنابراین آزمایش این ژن ها شروع خوبی برای استفاده از اطلاعات به نفع شما و اقدام در صورت مثبت بودن نتیجه آزمایش است.

آزمایش ژنتیک کامل نیست و نتایج ممکن است متفاوت باشد. نتیجه مثبت فقط نشان دهنده جهش در ژن مورد آزمایش است. این 100 تأیید نمی کند که شما از سرطان سینه رنج نمی برید. به طور مشابه ، یک نتیجه منفی نشانه این نیست که شما آن را تا پایان عمر به دست نخواهید آورد. همچنین ممکن است اخباری دریافت کنید که اهمیت نامشخصی دارند و نشان دهنده وجود ژنی است که به نظر می رسد متفاوت است اما ثابت نشده است که خطر ابتلا به سرطان را افزایش می دهد.

به همین دلیل بسیار مهم است که مشاوره ژنتیک و آزمایش سرطان سینه را از متخصص دریافت کنید.

چرا آزمایش ژنتیک برای سرطان سینه؟

اگر مادربزرگ یا مادر شما مبتلا به سرطان سینه هستند ، فکر نمی کنید که به آن مبتلا شوید. به منظور کاهش شانس خود ، برخی از زنان قدمی به جلو برداشته و تحت عمل جراحی پیشگیری قرار می گیرند. اما آیا برای تعیین خطر ابتلا به سرطان به آزمایش ژنتیک نیاز دارید؟

همانطور که در بالا ذکر شد ، مشاوره ژنتیک با متخصص نیز قبل از آزمایش ضروری است. در زیر ایده های دیگری وجود دارد که به شما کمک می کند تشخیص دهید آیا آزمایش ژنتیک برای شما مناسب است یا خیر.

سابقه سرطان سینه را در خانواده خود بیابید

اولین قدم برای درک اینکه شما در معرض خطر هستید ، ترسیم سابقه سرطان خانواده خود است. برای تعیین اینکه آیا در معرض خطر هستید ، می توانید عوامل زیر را بررسی کنید.

  • بستگان شما مبتلا به سرطان سینه ، تخمدان ، پروستات یا پانکراس هستند
  • شما قبل از 50 سالگی به سرطان مبتلا شده اید
  • هر مردی در خانواده شما مبتلا به سرطان سینه است
  • شما یهودیان اشکنازی دارید
  • سابقه شخصی سرطان پیشرفته تخمدان و سروز تخمدان
  • هر یک از اعضای خانواده با جهش BRCA1 یا BRCA2 تشخیص داده شده اند

سابقه شخصی و خانوادگی سرطان سینه خود را با پزشک خود در میان بگذارید

اگر جاذبه های خانوادگی پیدا کردید ، این اطلاعات را به پزشک خود منتقل کنید. اگر نگران هستید ، با یک مشاور مشورت کنید. این به شما کمک می کند شک و تردید خود را در مورد خطر خود تشخیص دهید.

مشاور ژنتیک شما سابقه خانوادگی شما را بررسی کرده و خطر ابتلا به سرطان ارثی را ارزیابی می کند. سپس ، بر اساس نتایج ، آزمایش ژنتیکی را توصیه می کنند که معمولاً فقط به نمونه خون طبیعی نیاز دارد. ممکن است به شما توصیه شود غربالگری منظم سرطان را شروع کنید.

آشنایی با ژن های مرتبط با سرطان سینه

BRCA1 و BRCA2 دو ژن محبوب هستند و جهش های ارثی آنها خطر ابتلا به سرطان سینه را افزایش می دهد. اما باید بدانید که بیشتر سرطان ها از والدین به فرزند منتقل نمی شوند. اما اگر آزمایش ژنتیک انجام شود و نتیجه مثبت باشد ، چه می شود؟ این یعنی چی؟

اگر یک زن با ناهنجاری در ژن های BRCA1 یا BRCA2 تشخیص داده شود ، معمولاً با سندرم ارثی سرطان سینه و تخمدان (HBOC) تشخیص داده می شود. این بدان معناست که وی 87 درصد احتمال دارد به سرطان مبتلا شود.

سپس اقدامات پیشگیرانه انجام می شود. این موارد شامل MRI سالانه سینه برای زنان بین 25 تا 29 سال و ماموگرافی سالانه پس از 30 سالگی است.

برداشتن بافت پستان یا ماستکتومی پیشگیرانه دو طرفه بهترین گزینه برای مدیریت سرطان سینه است. این امر احتمال توسعه آن را تا 95 درصد کاهش می دهد.

درباره آزمایشات ژنتیکی سرطان در BRCA1 و BRCA2 بیشتر بدانید.

عوامل خطر ژنتیکی برای سرطان سینه

این باعث جهش ارثی در بخش کوچکی از سرطان های سینه می شود. فقط 5 تا 10 درصد موارد در ایالات متحده به دلیل جهش ژنی است. نیمی از این موارد توسط جهش های BRCA1 یا BRCA2 ایجاد می شود. دانستن سابقه پزشکی خانواده شما می تواند به شما کمک کند تا تشخیص دهید که آیا احتمالاً یکی از این ژن ها را دارید یا خیر. این آمار شامل سرطان سینه زنان و مردان است.

ژنهای دیگری که جهش آنها خطر ابتلا به سینه و سایر انواع سرطان را افزایش می دهد:

  • دستگاه خودپرداز
  • BARD1
  • BRIP1
  • BRCA1
  • BRCA2
  • CDH1
  • CHEK2
  • NBN
  • NF1
  • PALB2
  • PTEN
  • RAD51C
  • RAD51D
  • STK11
  • TP53

این ژنها کمتر از BRCA1 / 2 رایج هستند و هنوز می توان در مورد آنها اطلاعات زیادی کسب کرد.

به خاطر داشته باشید که بخش کوچکی از سرطان پستان ناشی از تغییر ژن BRCA1 / 2 است. این بدان معناست که اگر تنها یک نفر در خانواده شما وجود داشته باشد ، احتمال انتقال جهش به حداقل می رسد.

گزینه آزمایش همیشه در دسترس است ، اما اگر احتمال یافتن جهش کمتر باشد ، ممکن است لازم نباشد. قبل از سرمایه گذاری در یک آزمایش تشخیصی ، باید با یک مشاور ژنتیک یا ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی صحبت کنید.

آزمایش ژنتیک برای تشخیص سرطان سینه

آزمایش ژنتیکی سرطان سینه می تواند به کاهش و حتی جلوگیری از شروع بیماری کمک کند. با این حال ، آزمایش ژنتیکی مستقیم مصرف کننده معمولاً جهش های ژنی متعدد را تشخیص می دهد ، اما بسیاری از جهش های دیگر با سرطان سینه مرتبط هستند (بیش از 1000 نوع در BRCA1 و BRCA2 شناسایی شده است.). بنابراین ، یک آزمایش منفی فقط نشان می دهد که هیچ جهشی در ژن های مورد آزمایش وجود ندارد.

برخی از شرکت هایی که آزمایش ژنتیکی را برای یافتن چنین جهش هایی ارائه می دهند عبارتند از:

ژنتیک متعدد

ژنتیک بیشماری از سرطان سینه
ژنتیک بیشماری از سرطان سینه

شرکت تشخیص مولکولی BRCA ، Myriad MyRisk Herediter Cancer ، یک آزمایش ژنتیکی برای سرطان سینه که حامل جهش های ژنی را تشخیص می دهد ، ارائه می دهد. آنها بیش از 30 سال است که در بازار هستند. پس از سالها تحقیق ، آنها تکنیک های خاصی را برای درک بهتر ژنتیک ، شروع ، علائم و درمان بیماری توسعه داده اند.

آنها گزارشی را ارائه می دهند که شامل شرح مختصری از جهش های شناسایی شده و اهمیت آنها است. این گزارش همچنین حاوی اطلاعاتی در مورد همه ژن های تجزیه و تحلیل شده در طول آزمایش ، از جمله 11 ژن سرطان سینه و گونه های دیگر مانند تخمدان ، لوزالمعده ، پروستات و روده بزرگ است. این آزمایشات تشخیصی را می توان تحت پوشش بیمه درمانی قرار داد.

اگر می خواهید در مورد نحوه انجام آزمایش ژنتیک توسط شرکت ما بیشتر بدانید ، به بررسی ما در Myriad Genetics بروید.

23 و من

23andMe Health + مجموعه ای از آزمایشات برای اجداد
23andMe Health + مجموعه ای از آزمایشات برای اجداد

مشتریان 23andMe Health + Ancestry Service می توانند از یک آزمایش ژنتیکی برای جستجوی سه نوع ژن BRCA1 و BRCA2 استفاده کنند. این آزمون به ویژه برای اقوام یهودی اشکنازی مفید است ، زیرا این گزینه ها در بین آنها بیشتر رایج است. آنها همچنین در افراد ملیت های دیگر یافت می شوند ، اما نادر هستند.

گزارش 23andMe فقط در مورد این سه گزینه (از هزار مورد ممکن) حاوی اطلاعات است. برای مشتریانی که این آزمون را انتخاب می کنند ، شرکت اطلاعاتی در مورد نحوه خواندن و استفاده از گزارش ارائه می دهد. همانطور که مشخص است ، این گزارش یک آزمایش ژنتیکی BRCA نیست و نباید برای تصمیم گیری پزشکی مورد استفاده قرار گیرد. شرکت های بیمه معمولاً آزمایشات را مستقیماً بر روی مصرف کننده انجام نمی دهند.

از بررسی ما در 23andMe دیدن کنید و دریابید که چگونه شرکت آزمایشات ژنتیکی ، هزینه ها ، گزارشات و موارد دیگر را انجام می دهد.

ژنومیک سحابی

سحابی ژنومیکس جامع ترین آزمایش ژنتیکی را به دلیل توالی ژنوم 30 برابری (WGS) ارائه می دهد. این رمزگشایی 100٪ DNA شما را تضمین می کند و انواع اطلاعات مفید از جمله ژن هایی که خطر ابتلا به سرطان سینه را افزایش می دهند ، نشان می دهد.

هدف Nebula Genomics این است که افراد را با مطالعه ترکیب ژنتیکی و تعیین حساسیت آنها در برابر هر بیماری توانمند سازد. اکثر شرکت ها 0.02 درصد از DNA شما را رمزگشایی می کنند و مدار یکپارچگی DNA شما را مرتب می کند و وضعیت ژن های رایج و نادر را آشکار می کند.

مطالعه دقیق ژن های شما می تواند به شناسایی جهش های ژنی مرتبط با سرطان سینه کمک کند. Nebula Genomics یک شرکت تشخیص بالینی نیست و تشخیص سرطان گزارش نشده است. با این حال ، گزارشات با کیفیت بالا می توانند برای تجزیه و تحلیل بیشتر به مشاور ژنتیک یا پزشک ارائه شوند.

اگر این مقاله را دوست داشتید ، باید سایر پست های مجموعه آزمایشات سرطان ژنتیک را بررسی کرده و کتابخانه تحقیقاتی منطقه را بررسی کنید تا در مورد صدها بیماری دیگر که بر ژنتیک تأثیر می گذارد ، از جمله بسیاری از سرطان ها ، آشنا شوید.

انواع دیگر سرطان:

امروز ژنوم خود را مرتب کنید تا گزارشات شخصی در مورد همه شرایط را دریافت کنید!

28 سپتامبر 2021

ویرایش: کریستینا شمشیر ، tfd

دیدگاهتان را بنویسید