تجزیه و تحلیل تک سلولی نشان می دهد بهبود ژنتیکی جسمی در اختلالات خونی کودکان است


تجزیه و تحلیل DNA تک سلولی “نبرد کلون” را در کودکان مبتلا به سندرم میلودیسپلاستی کودکان نشان داد که سلول های آنها می توانند خود ترمیم شوند. یک همکاری بین المللی به سرپرستی بیمارستان تحقیقات کودکان سنت جود ، پدیده نجات ژنتیکی جسمانی (SGR) را در کودکان در دوران کودکی با استفاده از تجزیه و تحلیل DNA تک سلولی مورد بررسی قرار داد و دانشمندان ده ها موسسه را از طریق گروه کاری اروپایی MDS مورد بررسی قرار دادند. MDS

این اثر منتشر شده است داروی طبیعی در مقاله “تکامل بالینی ، چشم انداز ژنتیکی و مسیرهای خونسازی کلونال در سندرم های SAMD9 / SAMD9L”.

SGR یک رویداد خود به خودی نادر است که در آن جهش جسمی در یک سلول خاص رخ می دهد ، گاهی اوقات با اثرات جهش میکروارگانیسم بیماری زا مقابله می کند. Marcin Vlodarski ، Ph.D.

بر خلاف بزرگسالانی که به این بیماری مبتلا می شوند ، کودکان ممکن است مستعد ابتلا به MDS باشند اگر با جهش های ژرمینال خاصی در SAMD9 و SAMD9L (SAMD9 / 9L) متولد شوند.گنگ)به با این حال ، دلیل این ضعف به خوبی درک نشده است.

در این مطالعه ، محققان از گروه MDS از کودکان با کلینیک بالینی استفاده کردند (n= 669) شناسایی “شیوع ، چشم انداز ژنتیکی ، فنوتیپ ، نتیجه درمان و معماری کلونال سندرم های SAMD9 / 9L”.

برخی از یافته ها شامل MDS تشخیص داده شده سریالی ، ژرم ژن SAMD9 / 9L استگنگ 8 and و 7 each یکدیگر را با جهش های GATA2 موجود در گروه حذف کردند. همچنین بین SAMD9 / 9Lگنگ موارد ، سیتوپنی نسوز شایع ترین نوع MDS (90)) بود. مونوزومی خریداری شده در 7 38٪ وجود داشت. در 57 abnorm ناهنجاری های قانون اساسی مشاهده شد. و نقص ایمنی در 28 observed مشاهده شد. علاوه بر این ، نتیجه بالینی وابسته به جهش های ژرمینال نبود.

با استفاده از روشهای تجزیه و تحلیل تک سلولی با استفاده از Tapestri Platform Mission Bio ، دو سوم کودکان مبتلا به جهش SAMD9 / L وقایع SGR را که مانع از بیان ژن جهش یافته ، از جمله مواردی که خون طبیعی را باز می گردانند ، شناسایی کردند. توسعه نکته مهم این است که این داده ها نشان می دهد که بیماران مبتلا به جهش ژرم ژنی SAMD9 / 9L می توانند خود را بدون نیاز به پیوند تهاجمی مغز استخوان اصلاح کنند.

دکتر سوشری ساهو می گوید: “تجزیه و تحلیل تک سلولی چندین کلون بهبودی را که در بیماران رخ می دهد شناسایی کرده است ، از جمله رویدادهای ژنتیکی جسمانی که به عنوان نوعی ژن درمانی طبیعی عمل کرده اند و پیچیدگی ژنتیکی کامل این رویدادها را آشکار می کند.” محقق فوق دکتری در بیمارستان تحقیقات کودکان سنت جود. “با استفاده از تجزیه و تحلیل تک سلولی ، ما توانستیم پیچیدگی ژنتیکی کامل این رویدادها را مشاهده کنیم. رویدادهای ژنتیکی مختلف برای تسلط بر سیستم خونی رقابت کردند. اگر پزشکان این کلون ها را در بیماران تشخیص دهند ، می توانند پیوند مغز استخوان را به تاخیر بیاندازند یا به تعویق بیاندازند. بدانید که ژن درمانی طبیعی غالب خواهد بود.

دیدگاهتان را بنویسید